LA GANGLIOSIDOSI

Nel 2000 ad uno shiba venne diagnosticato per la prima volta in Giappone una grave malattia ereditaria che era già conosciuta in altre razze ma che fino ad allora non era mai stata riscontrata nello shiba inu. Questa patologia è un disturbo metabolico “da accumulo” chiamato GM1 gangliosidosi, non è curabile e porta alla morte nel giro di un anno e mezzo.
La malattia fu diagnosticata da un gruppo di veterinari che lavoravano col Dr.Osamu Yamato presso l’ Università di Hokkaido a Sapporo. In poco tempo scoprirono la causa di questa malattia nello shiba, una mutazione genetica e da allora è stato sviluppato un metodo di diagnosi del tutto nuovo.Dichiararono inoltre che ci potrebbe essere un alto numero di portatori del gene in tutto il Giappone e che è molto importante prendere misure preventive contro la GM1 Gangliosidosi per sradicare questa patologia e soprattutto ridurre il numero dei cani portatori del gene mutato. Si presume infatti che questo gene sia stato già esportato tramite cani affetti, in America, Europa e Australia.

COS’E’ LA GANGLIOSIDOSI?

La gangliosidosi appartiene al gruppo delle malattie ereditarie conosciute come “malattie da accumulo lisosomiale”.
I lisosomi sono specifiche strutture all’ interno della cellula che fungono da impianto di depurazione per tutte le sostanze degradate o alterate. Ci sono infatti enzimi preposti al trattamento e allo smaltimento di queste sostanze; se si ha un disturbo da accumulo le sostanze invece di essere smaltite vengono trattenute nei lisosomi proprio a causa di un deficit enzimatico.
Nel caso della gangliosidosi, i glicolipidi  detti  gangliosidi si accumulano nel cervello, danneggiando le funzioni delle cellule e provocando quindi svariati sintomi.
Esistono due tipi di gangliosidosi: la GM1 e la GM2, a seconda degli enzimi interessati; nella prima i sintomi cerebrali si avvertono più tardi (dopo circa 4 mesi) e procedono lentamente, nella seconda la malattia si manifesta molto presto e si sviluppa molto più velocemente. Anche se i sintomi sono simili, queste due forme di gangliosidosi sono provocate da difetti differenti che riguardano due enzimi differenti, anche se entrambi  derivano da mutazioni del DNA.
Quello che fa di questa patologia una malattia subdola è il fatto che si tratta di una patologia “autosomica recessiva”,ovvero viene allo scoperto solo quando due copie del gene difettoso, provenienti da due individui, si riscontrano nello stesso individuo.
Non è detto quindi che tutti i cuccioli che ereditano questo gene si ammalino, se ereditano una sola copia del gene mutato saranno portatori sani, quindi non si ammaleranno ma faranno a loro volta da vettore ai loro discendenti (hanno il 50%delle possibilità che possano trasmettere il gene difettoso ai loro cuccioli), solo se nello stesso individuo omozigote sono  presenti due copie di gene mutato (prese una dal padre una dalla madre) i cani si ammalano.
Se due cani portatori sani si accoppiano, il 25% dei loro cuccioli si ammaleranno di gangliosidosi, il 50% saranno portatori e il restante 25% sarà sano (e non portatore).
Bisogna quindi fare moltissima attenzione quando si decide di accoppiare due cani, perchè i cuccioli possono nascere sani ma trasmettendo silenziosamente il gene difettoso la malattia viene diffusa abbastanza facilmente.

CHI PUO’ CONTRARRE LA GANGLIOSIDOSI?

Così come gli esseri umani, anche i gatti, le pecore, i bovini e i cani ne possono essere affetti; i cani hanno il decorso della malattia più simile a quello degli esseri umani , pertanto è stata studiata molto attentamente.
Nei cani la GM1 è stata riscontrata in cani misti a beagles (1976), negli springer spaniels inglesi (1983), nel cane da acqua portoghese (1988),negli alaskan huskies (1998)e in un bastardino di origine sconosciuta (2000).Grazie ad una tesi della facoltà di veterinaria presentata all’ università di Giessen ( Germania ) la malattia nella razza alaskan husky è stata studiata molto approfonditamente.
La GM2 è stata registrata nel bracco tedesco a pelo corto (1967/1989), nello spaniel giapponese (il chin – 1985) e nel golden retriever (2002); il bracco presentò i primi sintomi neurologici fra i 6 e i 9 mesi con disturbi visivi,mancanza di coordinazione, anomalie nel comportamento e andatura rigida.Nel chin si ebbero gli stessi sintomi ma il cane aveva già due anni d’età.Il golden invece soffriva della cosiddetta “variante Sandhoff della GM2 gangliosidosi”.

COME PUO’ UN VETERINARIO DIAGNOSTICARLA?

Le diagnosi sono ottenute per mezzo di test di laboratorio dopo aver notato la  presenza di svariati sintomi e di anomalie patologiche del cervello. Purtroppo i test del DNA per questa patologia sono ancora piuttosto complessi anche se attualmente un gruppo di ricercatori del Dr.Yamato sta sviluppando un metodo di diagnosi nuovo basandosi su campioni prelevati dagli shiba inu affetti.

I CAMPIONI STUDIATI SULLO SHIBA

Fra il 1999 e il 2000 fu diagnosticata per la prima volta la malattia su una femmina di shiba pura, di 6 mesi che fin dal primo mese di vita aveva sofferto di disfunzioni motorie e dimostrato disordini cerebrali come mancanza di coordinazione motoria ( atassia e dismetria )e tremori della testa. Un fratello della cagna morì subito dopo la nascita per una deficienza enzimatica nel cervello e negli organi interni. I genitori di questi cuccioli avevano solo la metà del livello normale di beta-galattosidasi ( l’ enzima interessato ) ed erano eterozigoti, i campioni prelevati indicarono la presenza di un disturbo ereditario autosomico recessivo.

Due anni dopo la diagnosi fu confermata: una mutazione recessiva fu identificata come la causa scatenante della GM1 gangliosidosi. Negli shiba, in una sequenza, la citosina base nella posizione 1647 della regione codificante della beta-galattosidasi era stata cancellata. Si trattava quindi di una nuova mutazione della GM1 gangliosidosi canina. Un anno più tardi i ricercatori che lavoravano col Dr.Yamato pubblicarono uno studio che descriveva, attraverso l’ osservazione di campioni, come la malattia progrediva nello shiba.

La patologia si manifestava fra il 5° e il 6°mese d’ età quando i cani cominciavano a mostrare segni di problemi neurologici come perdita dell’ equilibrio, paralisi sporadiche, atassia, dismetria e tremori della testa. All’ età di 10 mesi i cani non erano in grado di stare in piedi. Fra il 9° e il 12° mese compariva opacità corneale, disturbi visivi,paralisi generalizzata dei muscoli,disordini del comportamento e tendenza alla letargia. Dal 13° mese i cani diventavano completamente letargici, la loro aspettativa di vita non superava il 15° mese d’età.

Tradotto dall'articolo del Dr. Holger Funk © 2005-2008